据统计，全世界的罕见病有 7000多种，而仅在我国就有大约2千万名患者。罕见病通常涉及复杂的疾病机制，其中超过80%与遗传物质的异常变化有关，然而，仅有微薄的5%的罕见病能够有针对性的治疗或完全康复的机会，因此，提供及时准确的诊断对罕见病患者变得至关重要。

一、金域检测携手多方力量，助力减轻罕见病患者负担

不久前，河北省人民医院一儿科主任程医生看诊了一名14岁的男孩，他在三年间每次运动后都会经历双下肢无力、肌肉痉挛和膝关节无法正常弯曲等症状，不过这些症状通常在数天后自行缓解。患者的家人随后寻求了程医生的帮助，程医生对其进行了24小时尿离子检查和相关资料查阅，结合一系列辅助检查，高度怀疑患者患有Gitelman综合症。

程医生建议进行基因检测以进一步确定治疗方案，但高昂的检查费用让患者家庭感到困扰。正是在这个紧要关头，程医生获知了中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗能力提升项目，该项目旨在为全国范围内的罕见病患者提供免费基因检测，以推动国内罕见病临床诊疗水平的进一步提高，减轻罕见病患者家庭的经济负担。程医生随即填写了项目申请并将其提交给项目组办公室进行审核，不久后即获得了审核通过的回复。

作为项目的合作伙伴，金域检测位于河北的实验室人员也收到了项目组的正式通知，他们计划前往医院采集样本，并将其送往实验室进行基因检测。一个月后，检测结果出炉，证实了男孩患有Gitelman综合症。程医生和患者家人如释重负，他们得以放心地定期接受复查，按时调整电解质补充，确保孩子能够过上与正常人无异的生活。

二、金域检测秉承初心，助力攻克罕见病诊疗难题

当前，中国面临着罕见病诊断率低、治疗能力不足以及缺乏相应治疗药物的三大挑战。而该项目的成立，就是要面向国内罕见病患者群体提供免费基因检测、资助协作网医院开展罕见病诊疗、开展诊疗能力培训，以患者为中心，全方位提高全国罕见病的诊疗水平和实施能力，迎难而上攻克三大难题。

金域检测作为中国罕见病联盟的成员单位，始终秉承着"帮助医生更好地诊治疾病"的初心，多年来一直致力于推动罕见病的精准诊断工作，并不断创新发展罕见病系列筛查诊断技术，克服了单一检测技术难以确诊罕见病的问题。借助全面的罕见病筛查诊断技术和覆盖全国的服务网络，金域检测积极参与了中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗能力提升项目，为通过项目申请的罕见病患者提供专业的检测服务。

展望未来，金域检测将会继续利用自身的技术和服务优势，加速科研成果转化落地，为各地基层医生提供学习交流机会，有力提升各地对罕见病患者的诊断水平，切实帮助患者得到精准诊断，为人民健康福祉。