在今年的第十七届国际基因组学大会上,华大基因正式宣布其无创产前筛查基因检测样本量突破千万!继2016年无创产前筛查基因检测样本量破百万以来,无创产前筛查技术再度迎来高光时刻!

华大基因凭借深耕基因行业二十余年的沉淀与积累,聚焦生命健康全周期,尤其关注妇幼健康,历时六年,对无创产前基因检测系列产品进行了四次优化升级,最终实现了无创产前筛查基因检测样本量的十倍突破!

华大基因NIFTY®无创产前基因检测样本量突破一千万例发布会

华大基因作为国内首批基因科技服务公司,致力于加速科技创新,减少出生缺陷,加强肿 瘤防控,抑制重大疾病对人类的危害,实现精准治愈感染,全面助力精准医学,为临床提供跨组学跨平台的医学实验室整体解决方案。秉承“基因科技造福人类”的使命与愿景,华大基因始终聚焦生命健康基础研究,并成为全球最早参与无创产前筛查技术研发的基因科技公司之一。

2010年12月,华大基因率先开展无创产前筛查基因检测技术的临床应用。通过与国内外专业医疗机构的临床试验与合作,华大基因始终引领并完善着无创产前筛查技术的发展与进步。2018年,华大基因正式推出无创产前筛查基因检测系列产品(NIFTY®全因1.0),针对包括T21、T18、T13、性染色体等异常在内的全部染色体数目异常及88种明确的染色体缺失/重复综合征展开检测。在随后的6年时间里,华大基因始终坚持科技创新为核心驱动力,着眼提升无创产前筛查基因检测的检测范围及精准度。

2022年5月,华大基因发布了第四代无创产前基因检测产品—— NIFTY®全因4.0,在提供常规染色体异常的精准检测外,还能够通过一次性检测孕妇常染色体隐性单基因病及X连锁遗传病的携带情况,评估胎儿罹患此类遗传病的风险。不断优化的检测产品,让华大基因无创产前筛查技术成为产前检查的热门选择。

此外,华大基因积极与通过普惠民生项目等方式降低无创产前筛查成本,大大提升了产前诊断率。自2017年华大基因与青岛西海岸新区启动基因检测民生全覆盖项目以来,华大基因已在青岛全市范围累计完成孕妇无创产前、新生儿遗传病等各类疾病预防基因检测近60万例,累计减少社会经济负担约24.8亿元。持续降低的检测成本、不断提升的检测精度,产前筛查风险人群的诊断率由2017年以前的不到40%提升至目前的90%左右,华大基因无创产前筛查技术成功让青岛西海岸新区成为全国唐氏综合征新生儿出生比例最低的区域。

随着对生命健康基础研究领域研究的不断深入,华大基因逐步完善涵盖孕前、孕期、新生儿及儿童等多阶段产品管线,不断优化升级产品结构,全面助力出生缺陷防控,保障妇幼健康。

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